家族性抗维生素D佝偻病又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病，是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。因其临床表现与维生素D缺乏相似，对一般治疗剂量的维生素D无反应，所以又称抗维生素D佝偻病。
家族性抗维生素D佝偻病患者临床表现
家族性抗维生素D佝偻病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性患者则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。
患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，O型腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有些患儿因生长发育障碍而导致身材矮小。
严重患儿在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病，常表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些患者可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。
