男性不育给患者带来极大的痛苦，引起此病的原因有很多，以下遗传疾病可导致男性不育：
先天性睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全在青春期前表现轻微，常不被注意，青春期出现典型的症状是睾丸小而硬，长径不超过2cm，约为正常成人男子平均长度的1/2。有半数于青春期呈现女性化乳房、性功能低下、无生育能力，部分患者有轻度智力低下，睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性、基底膜显着增厚、生精细胞萎缩以至消失，仅有支持细胞，内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失调。精液检查精子量很少或无精，导致男性不育。
XX男性综合征
XX男性综合征的染色体组型为46，XX，内外生殖器为男性，青春期呈现稍差的男性第二性症。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于先天性睾丸发育不全。
无睾丸症
无睾丸症细胞核型为正常男性型，46，XY，内外生殖器官皆为男性，先天性无睾丸，致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。第二性征为幼稚型，阴茎短小，呈现阳痿和不育等。血中促性腺激素含量高，为典型的原发性单丸功能障碍。
