母爱向来是最伟大的，宝宝患上罕见病，需要肝脏移植，90后母亲割肝救子，网友纷纷留言鼓励并且捐款。
“手术很成功，孩子还要在ICU继续观察……”听到主刀医生的这句话，浙江宁波的一位父亲伊澹敏泪如雨下。20日，他的妻子马瑛瑛和儿子童童同时躺在上海仁济医院手术室中。一场肝移植手术，挽救了患高氨血症儿子的性命，而手术的大部分费用是来自素昧平生的网民，短短四天时间，近四千网民为这个家庭众筹了近14万元手术费。
宝宝患上罕见先天性高氨血症 母亲割肝救子
伊澹敏夫妇是宁波象山西周镇伊家村的村民，2014年儿子童童的诞生使小家庭更加圆满。然而就在孩子出生没多久，被诊断出患有小儿先天性高氨血症，因为体内缺少一种酶，无法分解蛋白质在消化过程中产生的氨，从而导致氨中毒。“任何含有蛋白质的食物对童童都是致命毒药。”伊澹敏说。
据了解，小儿先天性高氨血症的患病率为十万分之一，全宁波只此一例。在孩子成长的27个月中，夫妻俩悉心照顾，通过各种途径购买国外高价无蛋白奶粉，但仍未能避免蛋白质过量摄入给孩子造成的伤害，孩子先后因为两次意外摄入过量蛋白质而病危住院。
主治医生说，除非进行肝移植，否则孩子一辈子都要靠低蛋白饮食，而且一旦血氨控制不好，对身体的损伤将不可逆。尽管疾病已将这个家庭几乎掏空，但夫妻俩还是决定接受亲体肝移植手术，90后母亲马瑛瑛不想让家里的顶梁柱伊澹敏身体受伤，决定自己为孩子供肝。
“仅仅肝移植手术费就是20万元，加上后续的费用，家里的积蓄只是杯水车薪。”病床上马瑛瑛说，“我们也只是抱着试试的态度，在众筹平台上寻求15万元的手术费帮助。”
令马瑛瑛夫妇没想到的是，9月18日众筹帖《90后妈妈割肝救罕见病患儿》发出后，立刻在朋友圈刷屏，仅一天时间就募集钱款达到10万元。
“若没有网友们的捐助，孩子根本没有手术治疗的机会。”伊澹敏对网民的支持非常感激。截至21日晚19点30分，已获得3820次的捐款支持，已筹金额达到13.7万余元。不少网民不仅捐款表达支持，还留言鼓励。网民“何乐观主义者”说，“虽然不认识，希望母子平安康复。”
宝宝患上的小儿先天性高氨血症是什么呢?下面就一起来了解下这种疾病。
小儿先天性高氨血症
先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。
初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数天内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随着血氨蓄积的增加，出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或增高。可有惊厥发作。常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。
部分性酶缺乏时，多在生后数月或更晚些起病。儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调。可有嗜睡、神志模糊，甚至昏迷。有的有惊厥、行为异常、易激惹、多动或攻击行为。慢性病程，可有发育不良，进行性脑变性症状，智力落后。
如何预防小儿高氨血症?
1.杂合子检出
可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。
2.产前诊断
羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。
根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
