2月29日是第九个国际罕见病日，这个4年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。今年的主题被确立为“从不罕见”。一般认为，患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变称为罕见病，又称“孤儿病”。中国专家对罕见病的共识为：成人患病率低于50万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的疾病。较为常见的罕见病包括成骨不全症（瓷娃娃）、白化病（月亮的孩子）、血友病（玻璃人）、肌萎缩侧索硬化症（渐冻人）和结节性硬化症等。
绝大多数罕见病危害性大、致残致死率高，很难治疗。目前，我国具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。并且治疗费用昂贵，普通患者根本无力承担。广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华提醒，做好基因水平的诊断工作至关重要。由于正常人群也或多或少地携带了某些基因的致病突变，虽然不发病，但可能遗传给子孙后代而发病，有必要开展相关的基因筛查工作。“在我国，遗传病产前诊断已经历了30多年的发展，在传统的细胞遗传基础上，以‘基因诊断’为特征的产前诊断也日趋成熟，可以达到早诊断、早干预的效果，为治疗罕见病带来新的希望。”
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