在一定程度上说，每个婴儿的命运掌握在一只看不见的手——上帝的手中。造物主在玩弄一种基因骰子，用它来决定我们孩子的运气。这骰子上虽有许多预兆健康的红点，但总有使天使缺少一支腾飞的翅膀的黑点，萦怀于未来......

什么是产前诊断产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产......

一、妊娠早期地中海贫血症的筛检。二、妊娠早期梅毒检測：有則尽早治疗。三、妊娠早期病毒抗体检测：若沒有麻疹抗体，则应避免在人多、空气混浊的公共場所出入，以免感染。四、在第14周时做阴道的子宮颈评估检查：对于曾有习惯......

大部分先天性心脏病（先心病）的诱因都伴随着婴儿出生，环境和遗传因素相互作用引起小儿先心病的几率最高，其中以遗传为更重要。那么如何让孕妇在产前就得知改病情，以便做好准备措施呢？目前，产前诊断先心病的方法有五种：1.通过结......

前列腺癌的明确诊断主要依据前列腺活体组织检查或前列腺手术标本的病理学检查，其他为辅助性检查。诊断要点有以下几点：（1）直肠指诊直肠指诊对早期诊断前列腺癌非常重要，可表现为前列腺被膜不规则，可触及石样坚硬肿块，如波及......

Rh血型分为Rh阴性和Rh阳性，我国人群大多数是Rh阳性，Rh阴性只占1%，汉族人群中则低于0．5%。白种人群可占15%左右。Rh血型不合发生在母亲是Rh阴性，而胎儿是Rh阳性的母子之间。Rh血型不合溶血反应多发生在第二胎以后，约占99%。......

一、产前检查的目的妊娠对绝大部分妇女来说，是一个生理过程，可安然度过妊娠期。可对其中20%左右的孕妇来讲，由于怀孕加重了孕前原有存在的内科疾患，或由于妊娠引发的免疫状态不适应，使孕妇和胎儿均可出现病理变化成为高危......

产前诊断的适应症：※孕妇年龄大于35岁（或丈夫年龄大于42岁）※孕早中期血清筛查阳性的孕妇※夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇※凡有生育过先天畸形儿者※凡生育智力低下儿病史者※孕早期服用致畸药物......

高龄产妇需羊水诊断高龄产妇患上唐氏综合征等染色体异常病症的可能性比一般正常孕妇概率大大增加。一般意外产生的概率也会随着年龄的增长而逐步增加，但其危险性从无到有却没有一个明确的时间界限。在诊断中，首先医生对......

一、脉诊用于疾病的诊断脉诊，在疾病的诊断中起着决定性的作用。若用数字来估量，大约可占50%～90%。或问，自古以来，四诊依其诊断价值来排列，当依次为望、闻、问、切，而笔者认为脉诊起着决定性作用，岂不有违古训？不可否认，本人确同......

现在我们已经知道，问题比一万和万一都严重得多。为了小天使的幸福和健康，行之有效的方法就是大力开展产前诊断。前产诊断又叫出生前诊断，它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗......

症状：起病急骤，全身症状有高热、寒战、厌食、乏力等，局部症状有尿频、尿急、尿痛及直肠刺激症状。实验室检查：血白细胞一般在1.5万～2万/立方毫米，明显核左移。尿镜检可见大量白细胞及脓细胞，尿pH〉7。尿三杯试验第一杯有碎屑......

地中海贫血字我们的日常生活中，越来越常见了，它是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种，α，&b......

在一定程度上说，每个婴儿的命运掌握在一只看不见的手——上帝的手中。造物主在玩弄一种基因骰子，用它来决定我们孩子的运气。这骰子上虽有许多预兆健康的红点，但总有使天使缺少一支腾飞的翅膀的黑点，萦怀于未来......

【实例分析】在不育门诊曾见到这样一对年轻夫妇，他们的头胎儿子生下来就患血管瘤，发病面积超过体表面积的40%，轻轻一碰就出血不止，6年来反复住院、输血、抢救，既耗尽他们的心血，也花掉几万元钱，至今家中看不出现代化的迹象。......

腹部阵发性绞痛、呕吐、腹胀、停止排便、排气、肠型、肠鸣音亢进、气过水声是诊断肠梗阻的依据。最后，X线检查可以证实临床诊断。因此，详细地询问病史发展过程，系统地体格检查极为重要。但必须指出，在某些病例中这些典型......

目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一......

上海血液学研究所王鸿利教授日前接受采访时指出，产前诊断是预防血友病发生和出现的重要措施。血友病通常是通过父母一方的基因遗传给子女。当父亲是血友病患者而母亲不是时，儿子都不会得血友病，女儿则都会成为血友病基因......

1.35岁以上的高龄孕妇。这个年龄段的准妈妈发生染色体不分离的机会显著增高，40岁左右孕妇生染色体异常儿的风险可达到4%-5%。2.有明显遗传病家族史或近亲婚配者。3.夫妇一方为平衡易位携带者或嵌合体时，有20%可能生下染......

那么哪些准妈妈需要做产前诊断呢？1.35岁以上的高龄孕妇。这个年龄段的准妈妈发生染色体不分离的机会显著增高，40岁左右孕妇生染色体异常儿的风险可达到4%-5%。2.有明显遗传病家族史或近亲婚配者。3.夫妇一方为平衡易位......