诊断从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌......

(一)发病原因遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。(二)发病机制本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸......

李佳琦拥有一千多支口红，更厉害的是，一两个小时的时间里，他能在嘴巴上涂380多支口红，向大家介绍这些口红的特点。他称作某宝口红一哥，所有人都心服口服。凭借着过硬的美妆知识，直播没有多久，李佳琦的粉丝就突破十万，现在这个......

并发症本病可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。治疗(一)治疗无特效疗法，主要是对症治疗。(二)愈后愈后不良，多在4～6岁内死亡。(三)预......