世界唐氏综合征日 唐氏综合征是什么病

世界唐氏综合征日 唐氏综合征是什么病

1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为唐氏综合征。它包含一系列的遗传病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机......
2023-10-18
新的检测法验唐氏综合症胎儿

新的检测法验唐氏综合症胎儿

中文大学于03年引入在怀孕初期进行的一站式筛查计划,成功在三千多名孕妇中,确诊了十四宗唐氏综合症个案,测出率达百分之一百。该计划于03年6月至04年11月进行,除验出十四宗唐氏个案外,另发现十七宗其它较罕见的染色体异常......
2023-11-26
埃布斯坦综合征检查

埃布斯坦综合征检查

1.心电图P波振幅增高及(或)增宽,有时可见切迹,以Ⅱ、Ⅲ,aVF以及V1导联最为清楚。有人认为P波改变的程度与预后有关,P波正常者常无症状;显著异常者,不但常有症状而且极易在短期内迅速死亡。P-R间期常延长,完全性或不完全性右束......
2023-11-19
预防唐氏综合征 做好早期筛查诊断很重要

预防唐氏综合征 做好早期筛查诊断很重要

都说世上没有后悔药,孕育生命更是容不得半点差错的事儿,所以,别懒!该做的不该做的,都需要牢牢记清。出生刚1个多月的浩浩被查出是唐氏儿有了小宝来,一家人都很高兴,每天都围着孩子转,但是坏消息还是来了!那天小宝有点咳嗽,去医......
2023-10-28
国际唐氏综合日 关注产前唐氏筛查

国际唐氏综合日 关注产前唐氏筛查

随着二胎政策的落实,越来越多的家庭都想要个孩子,病例数据显示,查出唐氏胎儿的孕妇平均年龄仅33.5岁,最年轻的仅21岁。因此,孕妇不应忽视产前唐氏筛查。唐氏筛查是什么唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过......
2023-11-03
唐氏综合症

唐氏综合症

唐氏综合症是什么唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为先天愚型,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为21三体综合征,是我国发生率最......
2023-11-03
唐氏综合症产前筛查

唐氏综合症产前筛查

唐氏综合症产前筛查是什么唐氏综合症产前筛查是什么呢?其实唐氏综合症也称21三体综合征,唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来,再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠,其实唐氏综合症产前筛查目......
2023-10-28
肾综综合征有哪些检查项目

肾综综合征有哪些检查项目

(1)为了明确肾病综合征诊断,常做的检查为:①尿常规检查:通过尿蛋白定性,尿沉渣镜检,可以初步判断是否有肾小球病变存在。②24小时尿蛋白定量:肾病综合征患者24小时尿蛋白定量超过3。5g是诊断之必备条件。③血浆蛋白测定:肾病综......
2023-11-12
肾病综合征时做的检查

肾病综合征时做的检查

(1)怀疑肾病综合征时,为了明确诊断,常做的检查为:①尿常规检查:通过尿蛋白定性,尿沉渣镜检,可以初步判断是否有肾小球病变存在。②24小时尿蛋白定量:肾病综合征患者24小时尿蛋白定量超过3.5g是诊断之必备条件。③血浆蛋白测......
2023-11-21
唐氏综合症是怎么一回事?

唐氏综合症是怎么一回事?

人类染色体有23对,46条,其中22对为常染色体,第23对为性染色体。唐氏综合征指的是第21条染色体多了一条,所以医学上称为21-三体综合征,表现为特殊面容,如扁鼻,宽眼袋,眼赘皮,通贯手,肌肉松软,张力低,更主要的是智力低下,故又称先天......
2023-11-26
走出唐氏综合征筛查的三大误区

走出唐氏综合征筛查的三大误区

一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而,即使是在上海这样的大城市,孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%,目前上海每年仍有200-300个唐宝宝出生。唐氏综合征又称先天愚型,是造成智力低下的最常见遗传疾病,给家庭、社会......
2023-11-20
读懂唐氏综合征筛查报告单

读懂唐氏综合征筛查报告单

唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。因此,当检查结果呈阳性时,孕妇不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。唐氏筛查报告单怎么看呢?1)孕......
2023-11-25
唐氏综合症知识大全:唐氏筛查即三项母体筛查

唐氏综合症知识大全:唐氏筛查即三项母体筛查

唐氏筛查即三项母体筛查实验:1.母血甲胎蛋白(AFP)降低,人类绒毛促性腺激素(hcG)升高,游离雌三醇(uE3)降低,三项指标再结合母亲年龄(例如25岁唐氏综合征危险为1/1250),可以检测60%的唐氏综合征(即先天愚儿)。2.孕妇患感冒,病......
2023-11-26
唐氏综合症知识:唐氏综合征历史

唐氏综合症知识:唐氏综合征历史

1866年,英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界......
2023-11-26
帮你了解唐氏综合征的报告单

帮你了解唐氏综合征的报告单

唐氏综合征的检测结果只是以筛查为目的,低风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低,并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性,高风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的可能性较大,不是确诊。下面就介......
2023-11-24
用于检测唐氏综合症的新方法

用于检测唐氏综合症的新方法

目前孕妇必须要等到怀胎第二期,也就是怀孕三个月之后,才能透过血液检测,知道胎儿是否有染色体异常而罹患唐氏综合症。但是都柏林皇家外科医学院的马龙博士提出一项新测试方法,结合血液检测分析蛋白质和荷尔蒙的多寡,以及超......
2023-11-26
唐氏综合征报告单要怎么看

唐氏综合征报告单要怎么看

唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。下面就介绍一下解读唐氏综合征报告单方法?解读唐氏综合征报......
2023-11-04
多囊卵巢综合征做什么检查

多囊卵巢综合征做什么检查

一般情况下,多囊卵巢综合征需要做超声检查、腹腔镜检查、内分泌检查等,详情如下:1、超声检查:主要排除器质性疾病,可见卵巢体积增加,被膜增厚回声增强,一侧或双侧卵巢中可见12个或更多直径2~9mm的卵泡。2、腹腔镜检查:腹腔镜下......
2023-10-17
什么是唐氏综合症?

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症又称为21-三体综合征,也称为先天愚型,是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病,而且,得了这种疾病的孩子,会成为父母和社会一辈子的负担,因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人......
2023-11-04
婴儿唐氏综合症的无创检验法

婴儿唐氏综合症的无创检验法

StephenQuake及其同事如今开发出了一种用于发现胎儿非整倍体的无创检验方法的原型。利用孕妇血样,这组科学家有能力查明一组18名孕妇的胎儿非整倍体病例。孕妇的血液含有自由浮动的DNA,其中10%来自胎儿。如果在这种DNA......
2023-11-26