3岁半女童患罕见病 雷特综合征是什么

3岁半女童患罕见病 雷特综合征是什么

3岁的小孩子,应该能跑会跳,会搂着妈妈的脖子耍赖撒娇。然而,3岁半的小姑娘好好(化名)已经长到41斤,却一刻也离不开妈妈王艳的照顾,站立、奔跑甚至吃饭,对她来说,每一件事都非常困难。这一切,因为一种叫做雷特综合征的罕见病。......
2023-10-29
母子同患罕见天才病 马凡氏综合征无法根治

母子同患罕见天才病 马凡氏综合征无法根治

世界上有很多的罕见病,马凡氏综合征就是其中的一种。那么你了解马凡氏综合征吗?母子同患天才病今年35岁的高唐人张恒芝与10岁的儿子牛牛(化名)同时被诊断出天才病———马凡氏综合征。这种相对罕见的遗传......
2023-10-28
肾病综合征的“患病标准”

肾病综合征的“患病标准”

常有人咨询肾病综合症需要做哪些指标,下面具体罗列一下,供参考:(1)怀疑肾病综合症时,为了明确诊断,常做的检查为:①尿常规检查:通过尿蛋白定性,尿沉渣镜检,可以初步判断是否有肾小球病变存在。②24小时尿蛋白定量:肾病综合症患......
2023-11-21
女孩患罕见“天使综合征” 不会说话总是咧嘴笑

女孩患罕见“天使综合征” 不会说话总是咧嘴笑

女孩不会说话,走到哪里都大笑患上了罕见的天使综合征,专家提醒新生儿优生检查三级预防必不可少总爱大笑不止的孩子却是天使综合征患者,在昨天召开的第十四期国家孕前优生临床检验专题培训班上记者了解到,我国每年出生百万......
2023-11-16
上海男孩患罕见病 猫叫综合症

上海男孩患罕见病 猫叫综合症

你听说过猫叫综合征吗?上海一名11岁男童说话声音如猫叫,害怕光和声音,只能说10个字之内的短句,没有吮吸能力,经医生诊断,男孩患上了罕见的猫叫综合征,这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一,目前暂无......
2023-10-31
女子半年变矮13厘米 患罕见病退缩综合征

女子半年变矮13厘米 患罕见病退缩综合征

在武侠小说里,缩骨功是一种神秘的武林绝学。而今,来自江西武宁县的25岁少女潘兰云在半年内矮了13厘米,身高从1米6缩减至1米47,体重减轻14公斤,年轻的面容变得苍老。原来,潘兰云因患罕见病退缩人综合征致身体逆生长。2010年4......
2023-10-31
怎样护理儿童肾病综合征患者

怎样护理儿童肾病综合征患者

肾病综合症是一种常见的肾病,多发生于3至6岁的孩童,病程较长,病因不详。儿童发生肾病综合症的症状情况不同,如果病情较轻是可以通过护理来缓解病情并逐渐康复的。那么怎样进行肾病综合征的护理呢?肾病综合征发病年龄多见......
2023-11-05
3岁拇指姑娘仅8公斤 患上罕见发育综合征

3岁拇指姑娘仅8公斤 患上罕见发育综合征

拇指姑娘这则故事大家还记得吗?在国外,就有这么一位拇指姑娘。据国外媒体报道,来自英国伯克郡的3岁小女孩RebeccaLewendon,因为特殊的身体状况让她成为现实生活中的拇指姑娘,身高约79cm,体重仅8.2公斤,基本上就是一个1岁左右......
2023-10-30
3姐妹脚掌像树皮 患罕见奥姆斯特徳综合征

3姐妹脚掌像树皮 患罕见奥姆斯特徳综合征

据英国《每日邮报》7月4日报道,印度三姐妹患有一种罕见的先天性皮肤病——奥姆斯特徳综合征,双脚脚掌不仅异常增厚,还长有肿瘤和溃疡。6月,在接受手术移除肿瘤后,三姐妹首次独立行走,目前恢复良好。据报道,患病的......
2023-10-29
肾病综合征特征有几许

肾病综合征特征有几许

肾病综合征,是一组由多种肾小球疾病引起的临床症候群。患者常全身高度水肿、面色苍白、精神萎靡、食欲减退、腹泻、少尿;严重者会导致肾功能减退等。目前治疗难度较大,且有一定的复发率,让很多患者忧心忡忡。肾病综合征......
2023-11-22
儿童肾病综合征患者如何预防感染

儿童肾病综合征患者如何预防感染

肾病综合征是一种常见的肾脏疾病,常常因皮肤水肿、大量蛋白尿、机体免疫力下降等问题,易发生各类感染,如皮肤感染、尿路感染及呼吸道感染等。特别是儿童由于身体的发育机能尚未完善更要注意加强保护,适时采用措施进行防护......
2023-11-03
寨卡病毒与罕见病格林巴利综合征有关

寨卡病毒与罕见病格林巴利综合征有关

法国科学家称,他们已证实寨卡病毒与名为格林-巴利综合征的罕见神经系统疾病存在关联,这暗示遭遇寨卡病毒的国家里格林-巴利综合征病例将增加。在对2013至2014年法属波利尼西亚的寨卡爆发数据进行回溯研究中,法国巴斯德研......
2023-10-30
英女子患罕见病睡美人综合征 一天睡22小时

英女子患罕见病睡美人综合征 一天睡22小时

据《每日邮报》报道,英国一名22岁的女孩贝丝(BethGoodier)被诊断为罕见的Kleine-Levin综合征(简称KLS)。过去5年来,她75%的时间都在睡觉,只在恍惚中拿一点食物和水、去洗手间,为此她不得不从大学退学。图片来源:网易健康五年前......
2023-10-28
4岁男孩患罕见病 什么是Crouzon综合征

4岁男孩患罕见病 什么是Crouzon综合征

4岁的小明(化名)长得很像外星人,头颅狭小,眼球外凸,如同青蛙般鼓着双眼,出门在外总受到特别关注,晚上甚至只能睁着眼睡觉。辗转到厦门大学附属第一医院检查发现,原来他患上Crouzon综合征,是一种罕见的疾病。第一医院多学科联合......
2023-10-28
肾病综合征患病指标

肾病综合征患病指标

肾功能检查:常做的项目为尿素氮(bun)、肌酐(scr),此为常做的项目之一,用来了解肾功能是否受损及其程度。常有人咨询肾病综合症需要做哪些指标,下面具体罗列一下,供参考:(1)怀疑肾病综合症时,为了明确诊断,常做的检查为:①尿常......
2023-11-21
8岁男孩患罕见遗传病 什么是骨髓增生异常综合征

8岁男孩患罕见遗传病 什么是骨髓增生异常综合征

你知道什么是骨髓增生异常综合征吗?据悉这是一种罕见的传染病,在英国也仅仅只有4例病例。下面就带着大家一起去了解了解。英国8岁男孩患骨髓增生异常综合征在一次常规检查中,医生发现Oliver的血细胞数量极低,以为他得了白......
2023-10-28
儿童肾病综合征

儿童肾病综合征

小儿肾病综合征的临床表现目前,小儿肾病综合征为儿童肾病中十分常见的类型之一。小儿肾病综合征的发病年龄和性别,以学龄前为发病高峰。单纯性的原发性肾病综合征患儿的发病年龄偏小,且男孩比女孩多,男女比例约为1.5~3.7∶......
2023-11-21
全国只有15例的罕见病:奥尔布赖特综合征(性早熟)

全国只有15例的罕见病:奥尔布赖特综合征(性早熟)

在1979年世界卫生组织所记录的疾病就有上万个,其中不乏哪些相当罕见的病例,包括小编之前介绍过的每天死亡一次的罕见昼生夜死病,而下面小编将介绍的是全国只有15例的罕见病,一起来看看这个到底是什么病吧!奥尔布赖特综合......
2021-04-25
罕见DenysDrash综合征患儿肾移植成功

罕见DenysDrash综合征患儿肾移植成功

一名患有罕见Denys-Drash综合征的男孩新近在上海成功接受肾移植治疗。19日,他康复出院,开始新生活。2004年10月出生的旸旸一出生便被查出外生殖器畸形,为尿道下裂。一岁时,旸旸曾接受了腹腔镜左侧睾丸下拉固定术,将左侧睾......
2023-11-26
女儿患罕见RETT综合征 什么是RETT综合征

女儿患罕见RETT综合征 什么是RETT综合征

今年40岁的杨小兰是绵阳市秀水镇石马村人,和丈夫李军重新组建家庭后有了一个小女儿,名叫葶尚。本以为会迎来新生活的她,没想到女儿却在去年5月被医院专家初诊患有RETT(雷特)综合征。婷婷有99%几率不再开口说话,50%几率要依......
2023-10-20