11岁的罗政（化名）是个不幸的孩子。他出生不久，便查出患有苯丙酮尿症，吃的是拌有药物、散发着异味的特制奶粉、米饭……寻常食物对他来说就是毒药。5岁多时又被查出患有进行性肌营养不良，目前尚无根治方法。然......

世界上有很多的罕见病，有人喜欢吃沙土；有人喜欢吃头发等等。那么你听过眼阵挛-肌阵挛综合征吗？这是一种十分罕见的疾病，那么下面就去了解一下吧。美女童患罕见神经疾病据英国《每日邮报》8月17日报道，家住美国伊利诺伊州罗......

骨头是土壤，为生命的成长提供了可能。当石骨症儿童的骨骼钙化为岩石，他们的生命像石头缝里挤出来的花草，脆弱、艰难。北京儿童医院病房，1岁的安安（化名）躺在病床上，爸爸袁国辉和妈妈戴奇侠不时看着孩子的状态，他们害怕孩子突......

据英国《每日邮报》11月26日报道，英国三岁男孩阿狄森?米勒(EddisonMiller)患有着色性干皮病(XP)，需穿紫外线防护服、戴帽子、擦防晒霜以阻挡紫外线。若暴露在紫外线下，他会被烧伤、长水泡甚至引发癌症。烈日灼灼的夏日，孩......

来自四川省年仅13岁的风风（化名）成了名副其实的瓷娃娃———只要稍微走动，轻轻碰一下身体或情绪稍有激动，体内血压就会急速飙升，随时可能猝死。昨日，经重医附属儿童医院检查，风风是肾上长了罕见肿瘤所致。中......

你听说过猫叫综合征吗？上海一名11岁男童说话声音如猫叫，害怕光和声音，只能说10个字之内的短句，没有吮吸能力，经医生诊断，男孩患上了罕见的猫叫综合征，这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一，目前暂无......

家住浙江省温州市的蔡姓宝宝刚出生不久，父母就惊讶地发现她的大小便全从会阴部排出。多方求医无解，其父母求助于同济医院小儿外科。直肠肛门畸形——尿道、阴道、直肠3口共用1个是很罕见的疾病。小儿外科教授......

4岁男孩患怪病，该病全球仅有100人患有。Ismail在出生后不久，就出现了黄疸症状。医生认为这是一个完全正常的现象，觉得他很快就能度过难关，但是他却越来越严重。一个星期以后，医务人员测试了Ismail的血液，发现他的严重问题。......

据外媒报道，菲律宾中部宿雾省一名9岁男童长了约300颗牙齿，医师已在治疗他的罕见病症。据报道，住在宿雾省(Cebu)杜马胡格镇(Dumanjug)的奇兰德(JohncrisQuirante)，患有多齿症。奇兰德虽患有罕见病症，却不影响他的日常生活，他......

国际罕见病日前夕，北京正宇粘多糖罕见病关爱中心联合海淀培智中心学校28日在北京主办爱，让我们粘在一起主题画展。据主办方介绍，很多罕见病儿童有着非常高的艺术天分，业内人士也呼吁，希望国家在法律政策等层面给予粘多糖等......

人的一生有三分之一的时间是用来睡觉的，因为在睡觉的时候可以对身体的一些器官进行修复，吐故纳新才能维持生命的健康，可是一位英国的男孩子睡觉却是和死神搏斗，因为他一睡觉就会停止呼吸，而呼吸一停止，就没有办法进行气体交......

据英国《每日邮报》4月27日报道，英国一名两岁的女童自出生就患上了一种叫做大疱性表皮松解的罕见疾病，此病导致其皮肤脆弱如同蝉翼，轻微的肢体接触就会引起严重的伤痛。这个名叫做波比·拉瓦特（PoppyLovatt）的英国女......

14岁的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出现癜痕，并开始尿血，身材肿胀几乎2倍，到医院检查才知道患了系统性红斑狼疮和血栓性血小板减少性紫癜两种罕见疾病，还合并肾衰竭，病情十分危急。少女患两种罕见病少女患两种罕见病，14岁的......

少女患病肚大如孕妇，这是什么怪病吗？13岁的小梅突然吃不下饭，肚子也慢慢鼓起来，这让她的爸爸谌申林非常担心。为了给她治疗，一家人来到了合肥。医院确诊为肝豆状核变性，即铜在体内蓄积导致的肝硬化。据医生介绍，这种病比较罕......

小域全身上下都长有肿瘤，甚至面部———使这个原本容貌清秀的孩子，面部慢慢变形。请救救我的儿子！抚摸着儿子饱受折磨的幼小身躯，蔡女士哭成了泪人。据了解，小域在2个月前被诊断出患有神经母细胞瘤，且在短时......

罕见疾病，产检查不出？【准妈咪的疑虑】上星期听同事说，经理的小孩患有黏多醣症，他们夫妻俩知道后好难过、好错愕，但我记得经理是个标准好老公，以前每次都定期陪老婆去产检，怎么没有事先发现呢？难道产检没办法查出所有的异常或......

柬埔寨有位6岁男童，他叫做菲可特拉(PheaktraPov)。当他的妈妈孕期来到第7个月时，医生就从超音波图里发现菲可特拉的头顶似乎有一道裂缝，出生时，这道裂缝果真存在!但由于这道裂口并非由外力造成，且菲可特拉身上也没有其他异......

一名6岁男童患上一种罕见的严重先天性漏斗胸疾病，其胸口凹陷处已能放下3个拳头大小，且胸口凹陷的底部，差一点就碰上了脊椎。日前，市二院心胸外科采用与国际同步的新技术-改良微创胸骨抬高术（NUSS手术），成功为一名患儿施行手......

报外媒道，巴西一名10岁女童最近一直向妈妈抱怨，说嘴里有东西在蠕动，结果牙医从她肿胀的牙龈中取出15条活生生的蛆虫。女童阿娜患的是口腔蝇蛆病，是一种由苍蝇在人口中产卵所引发的罕见热带疾病。诊所发言人表示，由于情况非......

左健一家住在长春莲花山旅游度假区劝农山镇腰站村小腰屯。2014年1月13日，左健的第二个孩子诞生，6斤多重，是个男孩，夫妻俩早就给孩子取好了名字，小俊，寓意俊秀之意。但孩子生下来不久，孩子母亲柏雪娇就发现小俊跟其他的孩子不......