直肠外脱垂诊断不难，直肠脱垂的病人蹲下做排粪动作，腹肌用力，脱垂即可出现。部分脱垂可见圆形、红色、表面光滑的肿物，粘膜呈“放射状”皱襞、质软，排粪后自行缩回。若为完全性，则脱出较长，脱出物呈宝塔样或球形，表面可见环状的直肠粘膜皱襞。直肠指诊感到括约肌松弛无力。如脱垂内有小肠，有时可听到肠鸣音。
直肠粘膜脱垂需与环状内痔相鉴别。除病史不同外，环状内痔脱垂时，可见到充血肥大的痔块，呈梅花状，易出血，且在痔块之间出现凹陷的正常粘膜。直肠指诊，括约肌收缩有力，而直肠粘膜脱垂则松弛，这是一个重要的鉴别点。直肠内脱垂诊断较困难，需行排粪造影协助诊断，但当病人诉述直肠壶腹部有阻塞及排粪不全感时应疑本病。
直肠脱垂有很多治疗方法，应按年龄、脱垂种类和全身情况选择不同治疗。每一种手术均有其优缺点及复发率，没有任何一种手术方法可用于所有需手术的病人，有时对同一患者需用几种手术方法。如Goligher对152例完全性直肠脱垂使用了10种（153次）手术方法；上海长海医院78例直肠脱垂在 1981年以前也用了11种治疗方法。不论采用何种手术，术后都应尽可能去除引起直肠脱垂的各种因素，使手术固定的直肠及乙状结肠与周围组织产生牢固的粘连。
儿童和老年不完全和完全肛管直肠脱垂都应先用非手术疗法，如不见效，可采用直肠内粘膜下注射疗法，很少需要腹内手术。成人不完全脱垂可用注射疗法、粘膜纵切横缝术。成年人完全脱垂以腹内直肠固定或悬吊术安全，并发症、发病率及死亡率都较低，效果良好。乙状结肠和直肠部分切除术效果也较好，但术后并发症较多。不能复回的脱垂或有肠坏死的可经会阴行直肠乙状结肠部分切除术。
