直肠外脱垂诊断不难，病人蹲下做排粪动作，腹肌用力，脱垂即可出现。部分脱垂可见圆形、红色、表面光滑的肿物，粘膜呈“放射状”皱襞、质软，排粪后自行缩回。若为完全性，则脱出较长，脱出物呈宝塔样或球形，表面可见环状的直肠粘膜皱襞。直肠指诊感到括约肌松弛无力。如脱垂内有小肠，有时可听到肠鸣音。
直肠粘膜脱垂需与环状内痔相鉴别。除病史不同外，环状内痔脱垂时，可见到充血肥大的痔块，呈梅花状，易出血，且在痔块之间出现凹陷的正常粘膜。直肠指诊，括约肌收缩有力，而直肠粘膜脱垂则松弛，这是一个重要的鉴别点。直肠内脱垂诊断较困难，需行排粪造影协助诊断，但当病人诉述直肠壶腹部有阻塞及排粪不全感时应疑本病。
小儿直扬脱垂是指在大便后直肠粘膜或连同肌层脱出肛门外的一种病变。脱出物粉红色或鲜红色、呈环状、有皱襞、质柔软，一般不出血，轻者便后可以缩回，严重时需用手推压才能还纳。
小儿的骶骨弯曲尚未长成，直肠呈垂直状态又比较活动，同时儿童时期骨盆发育不完全，对直肠承担的支持力比较弱，如遇久泻久痢、长期咳嗽、久病体弱或长时间地坐在痰盂上玩耍等增加直肠向下的力量时，都可引起直肠脱垂，但比较常见的是直肠粘膜脱垂。
对小儿直肠脱垂的预防主要是增加小儿的营养，让小儿多卧床休息，及时治疗小儿腹泻、痢疾、便秘等;如发现直肠粘膜脱出时，家长或保姆应立即帮助送纳;否则很容易引起发炎、糜烂、出血。
小儿直肠脱垂一旦发现要及早进行治疗，它是完全可以治愈的，治愈后一般很少复发。治疗方法多种多样（参见直肠脱垂部分）。小儿直肠粘膜脱垂可选用服药、外敷药或注射的方法来治疗。
