今年初，刘某怀孕4个多月时，在省妇幼保健院接受了唐氏筛查，检查结果为高危，需要进一步做羊水穿刺确诊。 然而，她考虑怀的孩子并不一定就是先天愚型儿，因此和家人商量后决定放弃进一步接受羊水穿刺检查。6月中旬，她在省妇幼保健院产下一名女婴。该院儿科医师为婴儿第一次检查时发现，其嘴唇发绀、鼻梁扁平、眼距很宽。医院迅速对该婴儿进行染色体检查，结果证实这名女婴确实是唐氏综合征患儿，智力发育异常。
据与会专家介绍，我省目前年出生缺陷发生率为166/万左右，高于国家145.5/万的平均比例。由于大部分产前筛查中心仅筛查来本医院就诊的孕妇，一些不能开展产前筛查项目的医疗单位又不愿意将标本收集、送到产前诊断中心检测，使得产前筛查的覆盖率不高。
