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罕见病患者喝过的桶装水被倒掉浇树

来源:男儿窝    阅读: 2.74W 次
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8月14日,有郑州网友发视频称,几名SMA(进行性脊髓性肌萎缩症)患者和家属去一单位办理业务,在保安室接水喝遭工作人员歧视,对方将他们喝过的桶装水倒掉浇树。16日,当事人告诉极目新闻记者,他们已经向当地12345投诉,希望对方道歉。涉事单位工作人员则表示,将调查核实此事。

罕见病患者喝过的桶装水被倒掉浇树

8月16日,患者家属姜女士告诉极目新闻记者,14日上午10时25分许,几名SMA患者和家属去位于郑州市金水区的省直综合办公楼办理业务。因天气炎热,在登记室外等候时口有些渴,附近又没有卖水的地方,他们便到登记室内接了几杯水喝。他们刚出来一两分钟后就看到,有保安将他们刚刚使用的饮水机上的桶装水倒掉了。

现场视频显示,一名保安正在将满满一桶饮用水倒入行道树的围堰中。一名女子询问为什么将水倒掉,另一名保安回答是在浇树。

姜女士向极目新闻记者介绍,工作人员应该是将SMA当成了传染病,但SMA没有传染性,他们当着患者和家属的面将水倒掉,是对他们的一种歧视。他们当时也质问工作人员为什么将桶装水倒掉,得到三个不同的回复。现场保安回复是,每周末的水都要在周一倒掉;登记室内的工作人员则称,是此前被有其他疾病的人喝过了;还有工作人员称,保安每天都会用那个桶接自来水去浇树。

公开资料显示,SMA(进行性脊髓性肌萎缩症)又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症,是国家卫健委等部门认定的罕见病,病因多为常染色体隐性遗传,小部分为基因突变引起,不具有传染性。

姜女士表示,目前她已经拨打了当地12345投诉,希望对方向他们道歉。16日上午,极目新闻记者致电河南省直办公区保障部门,工作人员表示,将调查核实此事。

河南省机关事务管理局公共机构节能监督管理处工作人员表示,直接将整桶饮用水倒掉,这确实是一种浪费,对浪费的行为应该批评教育。

什么是进行性脊髓性肌萎缩症

进行性脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见,根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定本病尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。

本症大多数患者为SMA-Ⅰ型,其次为Ⅱ型,Ⅲ型发病率最低。

1.婴儿型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重,部分病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年,这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。临床特征表现:

(1)对称性肌无力 首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐最终发展手足尚有轻微活动。

(2)肌肉弛缓,张力极低 患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位,髋外展,膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。

(3)肌肉萎缩 可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,故肌萎缩不易发现。

(4)肋间肌麻痹 轻症者,可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者除有严重呼吸困难外,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常。

(5)运动脑神经受损 以舌下神经受累最常见,表现舌肌萎缩及震颤。

(6)预后不良 平均寿命为18个月多在2岁以内死亡。

2.中间型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6-8个月时生长发育正常多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢;许多Ⅱ型患儿可独坐,少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走,但不能独自行走;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌吞咽肌不受累,面肌不受累括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4年可存活至青春期以后。

3.少年型脊髓性肌萎缩

又称SMA-Ⅲ型,也称为Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状,开始为步态异常下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关2岁前发病者将在15岁左右不能行走,2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。

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