临床表现
因畸形的复染程度和年龄等而各不相同，幼儿及年长儿则可能因生长迟缓及易疲乏而体检时发现先天性心脏病。先天性心脏病儿童可出现脸色苍白、肢冷、活动后气促、烦躁、声嘶，严重者可发生心力衰竭、呼吸困难而发绀或昏厥。
先天性心脏病的病史
注意孕早期3个月有无病毒感染，如果在3岁以前发现幼儿心脏病，则以先天畸形可能性大;婴幼儿期反复出现心力衰竭者，提示先天性心脏病可能，活动或哭吵后出现青紫是先天心脏病的重要症状。
体格检查方法
如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音，心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。
特殊检查方法
1、心肌酶学检查(抽血化验)：是急性心肌梗塞的诊断和鉴别诊断的重要手段之一。临床上根据血清酶浓度的序列变化和特异性同工酶的升高等，可诊断出急性心梗。
2、多排CT(256层极速螺旋CT)检查：用于冠心病早期诊断以及可疑患者的筛查等，可大体上了解冠脉血管病变情况，但对较细小的血管不敏感。
3、运动平板心电图：就是让受测者在平板上运动以增加心脏负荷。在此过程中测试者若胸痛发作，且监护的心电图出现明显改变并达到相应的诊断标准，就可为疾病诊断提供依据。
4、常规心电图：即静息心电图，是最常用的无创检查方法。这种检查方式在患者症状发生时检出率比较高，如果错过发作期进行检查，可能显示为正常心电图。
5、心脏超声：可以对心脏形态、心室功能等进行检查。对于风湿性心脏病、先天性心脏病、心肌病、心力衰竭的诊断具有独到之处。
6、冠状动脉造影：是冠心病诊断的“金标准”。但需通过介入技术，从患者的股动脉或桡动脉到冠状动脉建立一个通路， 向冠状动脉内注射造影剂，使心脏冠状动脉的主要分支显影，以判断冠状动脉有无狭窄、狭窄的部位、程度、范围等;是有创检查，有一定危险性但发生概率很低。
7、动态心电图：可连续记录心电的信号，提高了非持续性心律失常、一过性心律失常、短暂的心肌缺血的检出率，扩大了心电图运用的范围。
