什么是巨幼细胞贫血？
巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要是体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。
这种疾病的特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞容易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。
其实，巨幼细胞性贫血并不可怕，只要及时发现，及时治疗，那么就可以很快痊愈了。目前，部分病情较轻，由偏食、挑食、烹调不当和婴儿喂养不合理引起者，改变偏食、挑食习惯，正确烹调和合理喂养婴儿，可自愈，有严重的心血管合并症者，如治疗不当或不及时治疗，可引起死亡。
需要注意的是，巨幼细胞性贫血容易引发以下并发症：
1、严重的贫血可使心肌缺氧而发生心力衰竭
心肌能量来源的激活需要借助于VitB12的作用，如果VitB12缺乏，则能影响ATP的激活，而加重心肌的障碍，促使心力衰竭的发生。因此对严重的巨幼细胞贫血患者，在治疗开始时，应注意有无心血管疾病。如果有，那么一定要及时采取必要的措施，防止意外事故的发生。
2、出血
血小板减少及其他凝血因子的缺乏，巨幼细胞性贫血病出血者并不少见，有时也可发生脑出血或其他部位出血。
3、痛风
严重的巨幼细胞贫血，可见骨髓内无效造血引起的血细胞破坏亢进，致使血清内尿酸值异常升高，引起痛风发作，但极为罕见。
4、精神异常
严重的巨幼细胞贫血不仅可发生外周神经炎，还会有发生精神异常者，如兴奋不安、忧郁寡言，甚至梦游症等。这可能与VitB12缺乏所致的脑神经组织异常有关。
巨幼细胞性贫血的症状
1、一般临床症状表现
（1）贫血
巨幼细胞性贫血病患者一般会出现贫血的症状。贫血起病隐匿，特别是维生素B12缺乏者常需数月。而叶酸由于体内储存量少，可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏，临床上一般表现为中度至重度贫血，除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸可同时有白细胞和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向。
（2）胃肠道症状
胃肠道症状表现为反复发作的舌炎，舌面光滑乳突及味觉消失食欲不振腹胀、腹泻及便秘偶见。
（3）神经系统症状？
维生素B12缺乏，特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。他们表现为乏力手足对称性麻木感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。
另外要注意的是，上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在，也可单独发生。同时存在时，其严重程度也可不一致。
2、特殊类型临床症状表现
（1）热带口炎性腹泻
这种疾病，也叫热带营养性巨幼细胞贫血，病因不清楚。多见于印度东南亚、中美洲以及中东等热带地区的居民和旅游者。临床症状与麦胶肠病相似。血清叶酸及红细胞叶酸水平降低、用叶酸治疗加广谱抗生素能使症状缓解及贫血纠正。缓解后应用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。
（2）乳清酸尿症
乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病，除有巨幼细胞贫血外尚有智力低下及尿中出现乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生素B12的浓度并不低，用叶酸或维生素B12治疗无效，用尿嘧啶治疗可纠正贫血。
（3）恶性贫血
这是由于胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子，所以无法吸收维生素B12而发生的巨幼细胞贫血发病机制，似与种族和遗传有关。
