一、出生后不久开始进行性贫血（轻型可无贫血），溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容（头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出）及肝脾肿大。
二、常有家族史。
三、实验室检查
（一）呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞（可有0-66％），网织红细胞增多。
（二）红细胞渗透脆性降低。
（三）血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。
四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。
