1.神经系统遗传病的共同性和特征性症状
（1）共同性症状和体征：包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。
（2）特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。
2.神经系统遗传病的主要临床表现
（1）抽搐
是遗传性神经系统疾病中常见症状之一。抽搐类型可为局灶性、全身性，大发作或小发作。常与智能减退并存。如结节硬化、苯丙酮尿症等。
（2）行为异常
是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存。表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。
（3）智能减退
亦称为精神发育不全。根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商（IQ）在0～30；痴愚者智商在30～50；愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。
（4）言语障碍
神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力，发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：①痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。②无力性语言，见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。
（5）不自主运动
是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤；张力降低、动作增多的舞蹈动作；肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等；以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫，橄榄-脑桥-小脑变性等。
（6）某些特征体态和其他异常
例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容；神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤；以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等，均有一定的诊断价值。
