据江苏省疾控中心慢病科科长武鸣介绍，比如高雪氏病、甲状腺激素抵抗症、苯酮尿症、地中海贫血、脆骨病、高血氨症、威尔森氏症等，都是“常见”的罕见病。这些疾病有的是因为遗传因素，有的是病毒、细菌感染引起的，还有相当多的罕见病病因不明。
江苏省人民医院内分泌科杨涛主任说，罕见病治疗方法、治疗药品要比常见病少得多，所以诊断的仪器、试剂厂家非常少。不少罕见病患者不得不依赖进口药，每年药费动辄十几万元甚至上百万元。
专家指出，由于中国人口基数大，发病率即使只有1/100万的疾病，如果乘上13亿，就是个不小的数字，因此在我国“罕见病”不罕见，仅江苏省内各类罕见病患者至少就有10多万人。据了解，美国、日本、澳大利亚、巴西等30多个国家和地区早已拥有罕见病救助专项法律法规，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定，来确保患者的治疗救助和正常生活。目前我国这方面还属于空白。
