患上遗传怪病 父女天生无牙不流汗

父女两同患遗传怪病，天生无牙且不流汗。不仅不能够正常的吃饭吃东西，身上也无法出汗降温，天气一热身上的皮肤就会火辣辣的疼。这种遗传怪病是什么呢？

这对山东父女的遭遇被当地媒体报道后，广州一家医疗美容医院决定为他们提供免费口腔公益援助治疗，圆他们的“吃饭梦”。

一岁半头发稀稀拉拉 一颗乳牙都没长出来

今年28岁的邹先生来自山东临沂，虽然父母的身体很正常，但自己却天生没有牙齿和汗腺。“我从小就吃东西困难，只能吃面条、稀饭之类的软食。”邹先生说，不仅如此，由于没有汗腺，自己也无法像常人一样通过流汗来散热，“天气一热我就浑身发烫，皮肤火辣辣地疼，和发烧了一样”。

尽管一路磕磕绊绊，邹先生还是长大成人，娶妻生女，但令他意想不到的是，出生时并没有什么异样的女儿小桂（化名），竟然也患上了和他一样的疾病。“一岁半的时候才发现她身体不对劲，头发稀稀拉拉的，一颗乳牙都没长出来。”

原来是患上先天性外胚叶发育不良症

经医院检查，父女俩患上的是先天性外胚叶发育不良症，这种病症一般认为与遗传有关，胚胎在3～4月时突然受损是其原因之一。“不知道这个病能遗传，让孩子跟着遭罪了。”说起女儿患上的怪病，邹先生有点自责。

因为没有汗腺，父女俩最怕的就是热：平时不敢剧烈运动;夏天被太阳晒到，皮肤就火辣辣地疼，即使呆在屋里也得经常开风扇。

专家：病因复杂但幸好不影响智力

拮据的生活让邹先生至今没舍得安装一口假牙，但他最渴望的，是有好心人能帮正在长身体的女儿装上假牙，让她能像正常孩子一样吃上一口营养的饭菜。邹先生父女俩的遭遇被山东当地媒体报道后，很快引起社会各界的关注，父女俩也被接到广州做进一步治疗。昨日，在广州天河区林和西横路某医疗美容机构，记者见到了邹先生父女俩。虽然只有28岁，但邹先生没有牙颌的面容向内收缩干瘪、头发稀疏，显得格外苍老，小桂也同样头发稀疏。

据口腔美容医师介绍，他们将为邹先生植牙进行治疗。至于3岁的小桂，由于年龄较小，颌骨还在发育阶段，因此该机构将为她先定制安装一副儿童版假牙，尽快实现她恢复咀嚼功能的心愿。至于种植牙手术，则要等她成年之后颌骨定型，才适合进行。

广州市妇女儿童医疗中心遗传诊断中心主任胡昊教授表示，按照经验，父女患的病应该为常染色体的显性疾病。也就是说，如果这个女孩作为母亲生育孩子，孩子也有50%的几率患病。胡昊表示，外胚层发育不良综合征较为复杂，病因仍不明确。所幸的是这个病例没有影响智力，所以不影响工作。

先天性外胚叶发育不良症

先天性外胚叶发育不良分为有汗性及无汗性两种。可能是常染色体显性遗传性疾病。临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征，该病无有特效的治疗方法。

诊断要点

1.男性多见。

2.出汗少或无汗，严重者夏季可发烧。

3.特殊面容，额头凸出，颧骨高而宽，鼻梁塌陷如马鞍形，鼻尖小且上翘，口唇增厚，似早老。

4.牙齿异常，乳牙及恒牙完全缺如或部分缺失，残留的牙齿呈圆椎形，歪曲不整。牙龈萎缩，唾液腺发育不良。

5.毛发异常，眉毛外2/3缺如，头发稀疏，细而短。

6.体格发育矮小，可伴其他发育异常。

7.组织病理示表皮萎缩，真皮内小汗腺可缺如或发育不良。