你知道什么是骨髓增生异常综合征吗？据悉这是一种罕见的传染病，在英国也仅仅只有4例病例。下面就带着大家一起去了解了解。英国8岁男孩患骨髓增生异常综合征在一次常规检查中，医生发现Oliver的血细胞数量极低，以为他得了白......

血尿、蛋白尿、肾功能衰竭……这就是一种罕见的遗传性肾病Alport综合征的进展过程。Alport综合征的中文名叫遗传性进行性肾炎。北京大学第一医院副院长、儿科教授丁洁在最近举行Alport综合征病友会上介绍......

据英国《每日邮报》11月26日报道，英国三岁男孩阿狄森?米勒(EddisonMiller)患有着色性干皮病(XP)，需穿紫外线防护服、戴帽子、擦防晒霜以阻挡紫外线。若暴露在紫外线下，他会被烧伤、长水泡甚至引发癌症。烈日灼灼的夏日，孩......

颜晓萍。19岁女孩患抗NMDA受体脑炎需用昂贵的免疫球蛋白治疗172颜晓萍19岁，发烧感冒后患上罕见的抗NMDA受体脑炎，大脑的海马区和前额叶受到自身免疫系统错误攻击后，引发严重癫痫。梅州19岁女生颜晓萍在发烧感冒后患上罕......

4岁男孩患怪病，该病全球仅有100人患有。Ismail在出生后不久，就出现了黄疸症状。医生认为这是一个完全正常的现象，觉得他很快就能度过难关，但是他却越来越严重。一个星期以后，医务人员测试了Ismail的血液，发现他的严重问题。......

18岁正是一个女孩子的青春妙龄，生活充满快乐和浪漫，可是对于英国女孩格林却仿佛炼狱一样的生活，因为她患上了一种世界上罕见的疾病，称作埃莱尔-当洛综合征（EDS），因为这种疾病的困扰，导致了她的结缔组织收到严重的损害，身体的很......

12月18日，16岁的张成（化名）从小到大，只有上颚部分有两颗牙，看上去更像长着一对獠牙。记者熊明摄重庆晨报讯（首席记者王珊）开口说话，是16岁的张成最害怕的事，因为只要一张口，嘴里的两颗獠牙就会露出，同样跟着獠牙一起长出的，还有越......

4岁的小明（化名）长得很像外星人，头颅狭小，眼球外凸，如同青蛙般鼓着双眼，出门在外总受到特别关注，晚上甚至只能睁着眼睡觉。辗转到厦门大学附属第一医院检查发现，原来他患上Crouzon综合征，是一种罕见的疾病。第一医院多学科联合......

皮肤不明原因持续溃烂从十几年前开始，小岑的眼睛、嘴巴、肛门这些腔口部位都一直烂兮兮的，持续表现为红斑、糜烂，还时不时有液体渗出，并且一吃荔枝和面条症状就会加重，此外，她每天都要大便两三次。小岑因此受到同学们的歧视......

戈雅妍，今年8岁，戴着墨镜的她表面上与同龄孩子并无异常，很难想象，这样一个女孩儿竟患有世界级罕见病。在本该读书的年龄，她被家人带着辗转多地求诊。母亲边捡拾垃圾边筹集医药费。昨天，小雅妍告诉记者，虽然饱经折磨，但她从未......

据英国《每日邮报》1月5日报道，英国曼切斯特市一名11岁的男孩为治疗因罕见病症导致的胸部肿瘤，成为英国第一个接受乳房切除手术的儿童。11岁的路易斯?迪肯(LewisDeakin)因罹患脑动静脉畸形(AVM)，引发动脉良性增生。近期，......

你听说过猫叫综合征吗？上海一名11岁男童说话声音如猫叫，害怕光和声音，只能说10个字之内的短句，没有吮吸能力，经医生诊断，男孩患上了罕见的猫叫综合征，这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一，目前暂无......

我的心愿就是为烨烨在手术前微博征集一万个祝福，另一个心愿是希望大家共同关注先天性免疫缺陷遗传疾病，帮助更多有此病症的宝宝和可怜的父母，呼吁尽快解决诊断该病症的空白，不再有‘血疑’。日前，一个两岁半孩子......

头部偏大，发癫痫病用抗癫痫药物治疗却没有效果，山东潍坊安丘市一个两岁的男童患上怪病，昏迷不醒已经半个月了。具体病因查不出来，医院已经下了两次病危通知书。这位不幸的孩子，让其父母伤心欲碎，向媒体求助，希望有高人能指点......

这名男孩叫亚伦·斯维尼（AaronSweeney），来自英国格拉斯哥市。斯维尼患有罕见的先天性QT间期延长综合征（ProlongedQTSyndrome），这种病发作时，斯维尼的心脏停跳时间最长可达7分钟。他现在能活着要感谢他的母亲乔莱妮&mid......

来自四川省年仅13岁的风风（化名）成了名副其实的瓷娃娃———只要稍微走动，轻轻碰一下身体或情绪稍有激动，体内血压就会急速飙升，随时可能猝死。昨日，经重医附属儿童医院检查，风风是肾上长了罕见肿瘤所致。中......

躺在医院免疫科病房的小贤，一边输着液体，一边默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陈先生说，他们是旬阳县白柳镇人，小贤从小体弱多病，1岁多开始药几乎没断过，都是反复发烧、感染，住过六七家医院，一直没找到病因。最近再次发烧来到医......

据外媒报道，菲律宾中部宿雾省一名9岁男童长了约300颗牙齿，医师已在治疗他的罕见病症。据报道，住在宿雾省(Cebu)杜马胡格镇(Dumanjug)的奇兰德(JohncrisQuirante)，患有多齿症。奇兰德虽患有罕见病症，却不影响他的日常生活，他......

男孩患上怪病，皮肤就像蟾蜍一样长满了硬疙瘩。而这种怪病，在8年后才被确诊为Castleman病，一种极其罕见的病。王创，一个12岁的小男孩，却因为患有一种原因未名的怪病，导致他全身皮肤是密密麻麻的红色丘疹、结节，四肢尤为严重，用......

2月29日是第九个国际罕见病日，这个4年一次的日子意寓罕见病之罕见。今年的主题被确立为从不罕见。一般认为，患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变称为罕见病，又称孤儿病。中国专家对罕见病的共识......