乳腺癌的病因至今尚无定论，可能与下列一些因素有关：①有乳腺癌家族史。②初潮年龄早于13岁或绝经年龄大于50岁。③初产年龄大于35岁。④长期服用避孕药及雌激素。⑤其他：高脂肪饮食、肥胖、乳腺良性疾病、放射线、某些药物、机体免疫功能低下、外伤刺激、吸烟、饮酒等。
基因突变引发乳腺癌
乳腺癌是乳房腺上皮细胞在多种致癌因子作用下，发生了基因突变，致使细胞增生失控。由于癌细胞的生物行为发生了改变，呈现出无序、无限制的恶性增生。它的组织学表现形式是大量的幼稚化的癌细胞无限增殖和无序状地拥挤成团，挤压并侵蚀破坏周围的正常组织，破坏乳房的正常组织结构。
乳腺细胞发生突变后便丧失了正常细胞的特性，组织结构紊乱，细胞连接松散，癌细胞很容易脱落游离，随血液或淋巴液等播散全身，形成早期的远端转移，给乳腺癌的临床治愈增加了很大困难。全身重要脏器的转移如肺转移、脑转移、骨转移等都将直接威胁人的生命，因此乳腺癌是严重危及人体生命的恶性肿瘤。
那么如何确诊女性乳腺癌呢？一起来看看乳腺癌的诊断要点：
(1)病史询问：
系统询问病史，可以帮助我们取得鉴别乳房各种良、恶性疾病的必要资料。遇到中年以上的患者，须问肿物出现的时间、部位、生长快慢以及曾做过何种检查和治疗，既往患过何种严重疾病，直系亲属中有无恶性肿瘤患者。还要了解患者的婚姻、月经、生育及哺乳的历史。
(2)体格检查：
除了了解心、肺、肝、肾及中枢神经系统等重要器官外，还要检查体表淋巴结，尤其预部、同侧腋窝等处的淋巴结大小、形态、质地。肝脏的检查亦不能忽视。乳房肿瘤局部检查是临床确诊的重要步骤，观察乳房皮肤、乳头有无异常，触诊肿瘤与皮肤粘连程度及肿瘤的质地、活动度、大小、边界是否清楚，仔细扪诊乳晕区及好发部位，有无橘皮征、酒窝征、卫星结节、皮肤溃疡、乳头溢液等。
(3)其它检查：
若临床检查不能确诊，可以进行各种特殊检查。其中以X线检查(钼靶或干板摄片、乳管造影)、细胞学检查(针吸、滤液涂片)、活检、电子计算机X线作层扫描、B型超声等方法最为常用，且具有较高的诊断正确率。
