1.原发病的表现 根据所患疾病的不同其表现亦异。常见的是肝硬化所致的门静脉高压——充血性脾大。除脾脏肿大外，可伴有或不伴有肝功能减退。
2.脾功能亢进的表现 主要是脾脏肿大和血细胞减少而发生相应的症状。脾脏的性质与大小按原发病而异，至晚期脾脏可呈显著肿大。血细胞减少可导致贫血、感染和出血。有的患者虽然白细胞或血小板数量很低，但感染或出血的症状和体征不一定明显或很轻微。但是，如果伴有肝功能减退或凝血功能发生障碍时，则可出现较严重的出血症状。脾功能亢进一般具有脾脏肿大，但并非所有的脾大均有脾功能亢进。脾组织增大越显著，有可能脾功能亢进的程度越严重，因此脾脏增大与脾功能亢进的程度有一定关系，但不是呈绝对的平行关系。
国内、外诊断标准大体相同，介绍如下：
1.脾大，包括经影像学检查证实。可为轻度、中度及重度肿大。血细胞减少与脾脏肿大不成比例。
2.外周血细胞一系或二、三系减少。常为白细胞、血小板减少。发生全血细胞减少时，各系细胞减少的程度也并不一致。红细胞减少时，可表现为脸色苍白、头昏、心悸。粒细胞减少时，患者抵抗力下降，容易感染、发热。血小板减少时则有出血倾向。
3.骨髓增生活跃或明显活跃，外周血中减少的细胞系列，常增生更为显著。可伴轻度成熟障碍。
4.脾切除后血象基本恢复正常。
满足上述1、2、3项者可作出基本诊断，符合第4项者，则可进一步肯定诊断。
