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我国罕见病误诊率达44%
目前75%的罕见病治疗不规范,44%的罕见病存在误诊,有的罕见病确诊要辗转5至10位医生,耗时达到30年……今天上午,北京医学会罕见病分会成立,来自北京地区的十多家医院和科研院所的专家教授开始共同致力于推动罕......
2023-11-11
国际罕见病日 罕见病有六千多种6种较常见
2008年,欧洲罕见病组织首次将2月29日定为国际罕见病日,以四年一次的日子寓意这些疾病之罕见。自次年起,世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。在中国,并没有罕见病的确切定义。世界卫生组织......
2023-10-31
在中国“罕见病”并不罕见 亟待完善救助法规
据江苏省疾控中心慢病科科长武鸣介绍,比如高雪氏病、甲状腺激素抵抗症、苯酮尿症、地中海贫血、脆骨病、高血氨症、威尔森氏症等,都是常见的罕见病。这些疾病有的是因为遗传因素,有的是病毒、细菌感染引起的,还有相当多的......
2023-11-23
罕见病病人组成的摇滚乐队:我不罕见 你也不必抱歉
随着吉他扫弦的动作,崔莹的轮椅微微晃动。作为一名乐手,这几乎是她最激烈的摇滚姿态了。因为成骨不全症,她很小的时侯四肢就停止了生长,踩在轮椅踏板上的双脚无法触碰到地面。因为没法走路,鞋永远都雪白雪白的。攥着吉他拨......
2022-05-23
国际罕见病日 如何预防罕见病
国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行,通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日,欧洲、北美、拉丁美洲等3......
2023-11-03
北京罕见病病友庆祝2月29日国际罕见病日
2月29日是国际罕见病日,四年一次的罕见日子,正是为了让我们记得这样一群罕见的人,成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病等疾病患者。2月26日,30多个罕见病病友组织在北京提前与公众一起庆祝了这个特殊节日,本届主题......
2023-11-18
罕见!国内发现首例阴性艾滋病患者 如何确诊感染艾滋病
罕见!国内发现首例阴性艾滋病患者如何确诊感染艾滋病HIV抗体检测为常见的艾滋病筛查手段,阳性一般意味着感染,阴性则代表未感染。这一判断是绝大多数人对艾滋病检测的“常识”。然而,北京协和医院近日刊载在国际专业学术......
2022-05-22
新型冠状病毒死亡率极罕见
超过50%的致死率!这一数据与10年前的SARS和前不久的H7N9病毒比起来,更令人心惊肉跳。近日,已在多国出现的这种新型冠状病毒被贴上了一个恐怖标签——类SARS病毒。世界卫生组织5月12日称,该病毒存在人传人的可能......
2023-11-09
“世界罕见病日”我国百万罕见病患者用药困难
每年药费百万元我国有百多万罕见病患者药物稀缺且价格高昂罕见病人群被忽略的少数我国约有100万~150万个像婷婷一样的罕见病患者,他们面临着同样的困境:药物寥寥可数,被称为孤儿药,而且价格昂贵,没有纳入医保。很多治疗罕......
2023-11-18
关注国际罕见病日 罕见病患者目前无药可医
漫画/平平成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。据世界卫生组织统计,目前全球共6000余种罕见病,约占人类疾病人......
2023-11-18
中国:丙肝误诊率高 诊断率低
许多人知道甲肝、乙肝,却很少人对丙肝有了解。即使丙肝患者对丙肝的认识十分不充足。太多的丙肝患者因为对疾病及治疗方法缺乏正确的认识。最后导致肝脏慢性炎症坏死和纤维化,部分患者可发展为肝硬化甚至肝细胞癌。低诊......
2023-11-03
面部识别软件诊断罕见基因疾病
科学家们最近发明了一种面部识别程序,能够对照片进行扫描并判断儿童是否患有一些罕见的基因疾病。根据发布于《eLife》期刊上的一项研究介绍,这种新的面部识别算法能够通过分析儿童面部的多张照片识别出诸如儿童早衰症......
2023-11-04
寻找易被误诊的肿,关爱罕见病群体
在我们的生活中,肿似乎是一件寻常的事。刚起床时会有的水肿,受伤后患处的肿痛,劳累造成的疲劳性肿胀……但有这样一群人,却生活在随时都有可能发生肿的日子里。这其实是一种罕见病——遗传性血管性......
2023-10-17
罕见病例总数惊人 我国病患达1680万
最近,名为冰桶挑战的公益活动在社会上引发了广泛参与,旨在呼吁人们关注名为ALS(肌萎缩性侧索硬化症,俗称渐冻症)的罕见病。随着冰水的浇灌,人们的关注点扩展到了其他罕见病上。除了渐冻症,目前全球还有5000~6000种罕见病,这......
2023-11-04
我国丙肝患者就诊率不足2%
本报讯(记者郑灵巧)7月24日,中国健康教育中心、中国疾控中心性病艾滋病预防控制中心联合举办的2013年世界肝炎日主题宣传暨丙型肝炎防治专题论坛披露,及时规范实施抗病毒治疗,近80%的丙型肝炎患者可以治愈;据估算,我国有1000......
2023-11-07
天津一婴儿患罕见疾病 世界仅20例中国确诊首例
上图在重症监护室里的小缘缘。齐斌提供滨海新区一名7个月大婴儿患上世界罕见疾病——新生儿特发性主动脉钙化(IIAC),在中国属首例确诊。记者昨天在北京市儿童医院儿科看到,齐斌和王静夫妇正蹲坐在重症监护室的......
2023-11-12
我国糖尿病患者超9200万 漏诊率高达50%
亚洲糖尿病学会副主席、卫生部中日友好医院内分泌代谢病中心主任杨文英7日说,国人血糖升高以餐后血糖升高为主,而常规体检只查空腹血糖,许多单纯餐后血糖升高者得以蒙混过关,造成我国糖尿病漏诊率高达50%。我国已有超过92......
2023-11-13
国际罕见病日:罕见病儿童画展在京举行
国际罕见病日前夕,北京正宇粘多糖罕见病关爱中心联合海淀培智中心学校28日在北京主办爱,让我们粘在一起主题画展。据主办方介绍,很多罕见病儿童有着非常高的艺术天分,业内人士也呼吁,希望国家在法律政策等层面给予粘多糖等......
2023-10-31
女大学生黑诊所"捐卵"患上罕见病
19岁的女孩珍珍(化名),为了赚两万块钱,瞒着父母到外地黑诊所捐卵,为此她付出了惨痛的代价。记者从东南大学(招生办)附属中大医院妇产科获悉,珍珍来医院的时候,肚子大如怀胎8月,经过进一步的检查,医生发现她的腹腔内有严重积......
2023-11-05
八成罕见病是遗传 多数罕见病致残致死率高
2月29日是第九个国际罕见病日,这个4年一次的日子意寓罕见病之罕见。今年的主题被确立为从不罕见。一般认为,患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变称为罕见病,又称孤儿病。中国专家对罕见病的共识......
2023-10-31
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