在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。
先天性心脏病是小儿最常见的心血管疾病，一般都在3岁前即可确诊。先天性心脏病主要是由于在胎儿发育的早期，一般是胚胎的前3个月，由于某些原因使 胎儿心血管发育停顿或发育异常所致。比较公认的原因为孕妇患风疹、流感等病毒感染;孕妇服用激素或其他损害胎儿的药物;孕妇的腹部或盆腔受到X线、超声 波、放射性核素等的照射;或者孕妇严重营养缺乏、缺氧。有些患儿除有先天性心脏病外，还伴有全身多发畸形，这往往提示患儿因生殖细胞遗传缺陷而发生先天性心脏病。轻型的先天性心脏病可无特殊症状，生长发育正常，仅在体格检查时在左胸部发现粗糙响亮的杂音。重型先天性心脏病儿，早在新生儿期或婴儿期即出现明 显症状。
先天性心脏病的症状，主要是两方面：
（1）紫绀：在患儿鼻尖、口唇、指甲、眼结膜等处见皮肤粘膜青紫色。在紫绀出现的同时，患儿生长发育迟缓，智力低下，当吃奶或哭闹后可发生呼吸困难，严重者有神志丧失、抽搐。会走路的孩子，常常因有脑缺氧感觉，而自动向下蹲踞。
（2）心力衰竭：症状表现为呼吸困难、短促，患儿不能平卧，咳嗽，心动过速，两肺布满小水泡，肝脏肿大，面色苍白，下肢浮肿等。一旦发现以上症状，必须立即送医院抢救。
患儿一般平时无症状，经常是在健康查体中被发现，这类小型室间隔缺损患儿一役不需手术治疗，随着年龄的增长可自然闭合，闭合年龄大多在5-6岁前。但家长一定要切记医生的叮嘱定期带孩子到医院检查。
虽然对引起先天性心脏病的病因尚未完全明确，但加强对妊娠期妇女的保健工作是极为必要的。因此，准备做妈妈的孕妇应注意避免上述一切不利因素的影响，以减少小儿发生先天性心脏病的可能性，这对预防先天性心脏病具有积极的意义。
医学研究指出先天性心脏病是小儿时期常见的先天畸形之一，过去认为先天性心脏病是不治之症，也就是说先天性心脏病患儿只好顺其自然发展下去，没有办法治疗。现在，患儿有可能顺利进行矫正手术，从而获得新生。一旦确诊室间隔缺损后，尤其是中至大型患儿均进行室间隔修补术。修补缺损从而使患儿得到根治，手术适宜的年龄为学龄前。
先天性心脏病除个别小室间隔缺损在2岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素，其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1--5 岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险;年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。
比较复杂的先天性心脏病，应该尽量早做外科手术，但是对于一般来讲，10公斤以下的手术风险相对要大一些，如果要是能到10公斤以后做，风险就要降低很多。
